ﾎﾞｰﾀﾞｰｺﾘｰの遺伝病 - ベルどうぶつクリニックのﾌﾞﾛｸﾞ

ﾎﾞｰﾀﾞｰｺﾘｰの遺伝性疾患に、セロイドリポフスチン症という病気があります
ただ、それほど多くないそうです。

致死性の遺伝性疾患で、全頭が３歳までに死亡するそうです。

２００６年に６頭の死亡が確認されています。
遺伝子検査でｷｬﾘｱと診断された犬が8％いたそうです

どういう病気かといいますと、
　ライソゾーム病

ﾗｲｿｿﾞｰﾑは、細胞の中に取り込まれてきた高分子（糖質や糖脂質）を加水分解する役目があります。分解したものは、細胞内に吸収され、不要なものは、細胞の外に排出されます。
で、ライソゾーム病というのは、この酵素の欠損や異常によって、分解機能がなくなってしまう病気です。

こうなると、
うまく分解や排泄ができなくなって、細胞内に蓄積されていきます。

１）症状は
　１歳前後で、行動異常、運動障害、けいれん

　・何かにおびえている
　・空中の何かを追いかけている
　・突然暴走する
　・攻撃的かもしれない
　・ぼけたような行動
　・ボーッとしていることが増えた

　頭が振戦したり、歩様異常、転倒する、、

２）診断検査
　　遺伝子検査
　　（口の中の粘膜をこすって採取したり、血液検査）

３）治療法
　遺伝子治療
　　脳や神経の異常からくる症状がある場合は、酵素補充療法、臓器移植、骨髄移植をおこなっても、効果がないそうです。
　つまり、有効な治療法はないようです。

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